Aunque poco conocidos, hoy en día los Síndromes Mielodisplásicos se clasifican como un tipo de cáncer de la sangre.
En esta entrevista el Dr. Marcelo Iastrebner (MN 72.192), médico hematólogo y jefe del servicio de hematología del Sanatorio Sagrado Corazón, explica qué son, cuáles son sus síntomas más frecuentes, y enfatiza en la importancia de que sean detectados a tiempo.
¿Qué son los síndromes mielodisplásicos?
“Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades clonales que se caracterizan por presentar valores bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y/o plaquetas en el análisis de sangre (hemograma). Se asocian a una médula ósea rica en células progenitoras pero defectuosas para diferenciarse, madurar y/o proliferar.
Es importante aclarar que, en el 30% de los casos, estos cuadros pueden transformarse en una Leucemia Mieloide Aguda (LMA) y que en el año 2022, la Organización Mundial de la Salud pasó a denominarla Neoplasias Mielodisplásicas.
Hoy en día, con nuevas tecnologías como la secuenciación de genes (NGS), estos síndromes pueden ser detectados hasta 10 años antes de que se manifiesten clínicamente. El diagnóstico temprano de los SMD contribuye a evitar que estos se transformen en enfermedades malignas, que el paciente padezca infecciones severas y/o que se sobrecargue de hierro como efecto residual de las transfusiones (hemosiderosis)”.
¿A qué población afectan más frecuentemente?
“Se dan en personas de ambos sexos y se diagnostican principalmente en personas mayores de 70 años, pero cabe mencionar que se pueden encontrar a cualquier edad, y existen formas en jóvenes cuyas causas pueden estar vinculadas a mutaciones genéticas hereditarias y/o familiares”.
¿Con qué otras patologías pueden confundirse?
“Los síndromes mielodisplásicos son poco conocidos como tales, no solo por la población en general, sino también por los propios profesionales de la salud, que usualmente los confunden con otras patologías; siendo los síntomas más comunes: cansancio, fatiga, cefalea, mareos, dificultad para realizar esfuerzos físicos habituales, etc., asociados muchas veces con otros síntomas relacionados a la disminución de los glóbulos blancos (leucopenia) y/o de las plaquetas (plaquetopenia). Por eso es fundamental descartar que no se trate de otras patologías que fácilmente puedan confundirse.
Asimismo, es importante destacar que el 90% de los casos clínicamente se presentan con anemia de distintos grados y severidad; y que históricamente a estos Síndromes se los conocía como ‘anemias refractarias’.
Es un arduo trabajo para el médico descartar otras causas que puedan parecerse, como el hipotiroidismo, las pérdidas de sangre gastrointestinales, las anemias megaloblásticas o intoxicación por metales o cuadros reumáticos”.
¿Cómo se detecta?
“Pueden aparecer en un chequeo de rutina (asintomático) por medio de un análisis de sangre, en donde se observan valores que son una señal de alerta, o también por padecer cansancio, mareos, jaquecas, etc. En algunos casos, es muy evidente la palidez cutánea y en otros, ocurren episodios seguidos de infecciones o manifestaciones de sangrado en piel (petequias), encías, etc.
El hematólogo hace un exhaustivo análisis de las características de la sangre y luego de la médula ósea utilizando el microscopio. Esto se complementa con la anatomía patológica (biopsia), estudio citogenético y citometría de flujo”.
¿Cuáles son las causas de estos síndromes?
“Los SMD pueden ser primarios y secundarios. Los primeros no pueden ser explicados por otro motivo específico; se sabe que están asociados a una o varias mutaciones de genes somáticos o también de la línea germinal. Estos últimos se van acumulando y con el tiempo, generando trastornos primero en las células y luego afectando los tejidos.
En cambio, cuando las mielodisplasias son consecuencias de algún tratamiento previo, como por ejemplo para enfermedades reumáticas, o pueden ser laborales (radiólogos, mineros, granjeros, pintores, etc.). También puede ser el resultado de haber estado expuesto a la contaminación ambiental (radiaciones, tóxicos cloacales) o por último, provenir de una enfermedad preexistente, como aplasias o mieloproliferativos.
Las mielodisplasias secundarias suelen tener alteraciones genéticas muy típicas, complejas, y avanzar más agresivamente”.
¿Cómo se trata la enfermedad?
“Para definir la estrategia de tratamiento, debe tenerse muy en cuenta el pronóstico utilizando como herramientas a los scores (o “puntajes”) como el IPSS-R, que puede ser de bajo o de alto riesgo.
El objetivo al tratar a un paciente de bajo riesgo es lograr una buena calidad de vida y evitar, de ser posible, requerir de las transfusiones, que si bien son muy necesarias y frecuentes para este grupo de pacientes, pueden producir sobrecargas de hierro.
¿Cómo se los trata? En primer lugar, utilizando tratamientos conocidos como maduradores eritropoyéticos (las eritropoyetinas) o nuevas terapias innovadoras que están llegando poco a poco a nuestra práctica habitual, como los inhibidores de telomerasas.
En cambio, en el alto riesgo, los objetivos propuestos son diferentes. Buscamos curación o, al menos, prolongar la vida; si las condiciones físicas del paciente lo permiten, se indicará un trasplante de médula ósea, pero son pocos los que llegan a esta instancia (alrededor del 15%). Aquellos que por distintos motivos no logran acceder al trasplante, podrán recibir tratamiento hipometilante o el tratamiento de soporte para conservar una adecuada calidad de vida.
Gracias a los avances en el conocimiento del sistema inmune y de los genes, se vislumbran nuevas terapias muy esperanzadoras para los próximos años”.
En conclusión, los síndromes mielodisplásicos son un grupo de entidades muy heterogéneas, clonales, de origen genético, que ocurren principalmente en población de mayor edad, para el diagnóstico se requiere un buen uso del microscopio e implica un gran desafío profesional. La detección temprana y un tratamiento oportuno pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y/o la sobrevida del paciente.
Para obtener más información sobre los Síndromes Mielodisplásicos, su diagnóstico y sus tratamientos, contactate con tu médico tratante o un profesional de la salud.
CV-AR-2400045
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